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La malattia di Fabry: una sfida genetica
La malattia di Fabry è una patologia genetica rara che colpisce principalmente il metabolismo, portando a un accumulo di lipidi nelle cellule dell’organismo. Questa condizione, che può avere un impatto significativo sulla vita delle persone affette, è particolarmente rilevante quando si parla di gravidanza e procreazione assistita. Le donne con questa malattia si trovano ad affrontare scelte complesse riguardo alla possibilità di trasmettere la patologia ai propri figli, un tema che è stato recentemente al centro di un importante incontro nazionale.
Genitorialità e malattia di Fabry
Durante l’VIII Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, si è discusso dell’importanza di fornire informazioni chiare e utili alle coppie che desiderano avere figli. La presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry, Stefania Tobaldini, ha sottolineato come sia fondamentale affrontare il tema della pianificazione familiare per garantire scelte consapevoli. Le coppie devono essere informate sulle opzioni disponibili, come la diagnosi genetica preimpianto, che permette di evitare la trasmissione della malattia ai figli.
Gestione della gravidanza nelle donne con Fabry
La gravidanza nelle donne affette da malattia di Fabry può presentare delle complicanze, ma con un adeguato monitoraggio e supporto medico, è possibile affrontarla in modo sereno. Gli esperti Renzo Mignani e Daniela Zuccarello hanno evidenziato che, sebbene ci siano rischi associati, la maggior parte delle gravidanze si svolge senza problematiche significative. È cruciale che le donne in trattamento continuino a ricevere assistenza medica durante la gravidanza, per garantire la salute sia della madre che del bambino.
Opzioni di procreazione assistita e diagnosi genetica
La diagnosi genetica preimpianto (PGT) rappresenta una vera e propria rivoluzione per le coppie in cui uno dei partner è affetto da malattia di Fabry. Questa tecnica consente di selezionare embrioni sani prima del trasferimento in utero, riducendo il rischio di trasmettere la malattia. In Italia, circa 60 centri di procreazione medicalmente assistita offrono questa possibilità, con alcuni costi coperti dal Servizio Sanitario Nazionale. La PGT non solo aiuta a evitare la trasmissione della malattia, ma permette anche di scegliere embrioni con la maggiore probabilità di una nascita sana.
Il supporto dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry
L’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF) gioca un ruolo fondamentale nel supportare pazienti e famiglie, offrendo informazioni e risorse per affrontare la malattia. La loro missione è garantire che nessuno si senta solo durante il difficile percorso della diagnosi e della gestione della malattia. Con iniziative come il Meeting Nazionale, l’AIAF promuove la consapevolezza e l’educazione, aiutando le coppie a prendere decisioni informate riguardo alla loro salute e a quella dei loro futuri figli.
